夫妻为地贫基因携带者,为什么有的孩子

小婷和阿辉是奉子成婚，医院结下了“不解之缘”。因为孩子患上了β重型地中海贫血，医院输血治疗，这让小夫妻俩一年时间就已被折腾得筋疲力尽。经检查发现，小婷和阿辉都是地中海贫血的基因携带者，由于婚前两人未进行科学的婚检，才导致了现在严重的后果。夫妻俩商量这几年多攒点钱，再生个二胎给大宝再做骨髓干细胞移植。

说到“地中海贫血”，很多朋友都谈之色变。这几年，国家对地贫的宣传和防治也做了很多工作，但依然有很多育龄夫妇并未在孕前做好科学的检查。虽然“地中海贫血”并不像现在流行的肺炎具有传染性，但一旦患上对孩子和家庭都是巨大的负担。

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不是说“地中海贫血”只会遗传吗？两个人仅仅是基因携带者，为什么孩子却患上了地贫呢？

今天，我们就这方面的问题，跟大家一起了解一下。

01什么是地中海贫血？

地中海贫血（以下简称“地贫”），它是一种具有遗传性的溶血性贫血，分为α和β型地贫。在全球范围内，地贫属于分布最广、累积患者最多的单基因遗传病。因多发于地中海沿岸所以命名为“地中海贫血”，我国主要高发与长江以南地区，以两广和海南省最甚。

所以，这些地区的准妈妈一定要做好孕前筛查，检查并不麻烦，但确是关系到孩子和家庭的大事。

02地贫有传染性吗？会遗传吗？

地贫是否有传染性，这个问题可能只有少数朋友还不太清楚。在此，再一次重申——“地贫属于遗传性疾病，只会遗传，并不传染！”大家更不要用有色眼光看待地贫儿。

而地贫的遗传规律简单来说有这几种情况：

夫妻一方正常，一方为地贫基因携带者时，生下的孩子有50%也为地贫基因携带者；

夫妻双方均为基因携带者时，孩子有25%为正常，25%为地贫患者，50%则为基因携带者。

03地贫现在能治愈吗？

就目前的科技来说，地贫尚无有效的药物和成熟有效的治疗方法。

想要治愈，只能通过造血干细胞移植。

其实，若只是地贫的基因携带者的话，是无需治疗的；只有重型的患者需要定期输血和排铁才能维持体内正常红细胞的数量。

04地贫的筛查复杂吗？

一般来说，只是地贫基因携带者的话可能并无症状，因此有的朋友觉得地贫筛查可能太麻烦。

其实，通过血常规和血红蛋白分析等方法就能诊断并分析具体类型。

05地贫应如何预防？

控制地中海贫血，最好的办法就是积极做好预防！

第一，家族内有“地贫”患者的适龄夫妻应重视婚前、孕前优生检查，尽早发现夫妻双方是否为地贫基因携带者，并针对性地制定孕育计划，预防宝宝“地贫”的发生。

第二，若孕前未进行科学诊断，即使怀孕后也应做好地贫筛查和遗传检测，并对胎儿进行必要的地贫基因检测，确定宝宝的地贫基因类型，为避免重症“地贫儿”的出生应及时作出取舍。

第三，新生儿应注意做好各方面疾病筛查，若宝宝确为地贫患儿，应尽早诊治，并咨询是否适合孕育二胎来给大宝进行移植。

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关于“地中海贫血”，你还有什么疑问吗？