起因长青宝宝贫血浮肿斗鸡眼,竟然

病例解析

溶血浮肿.

年国外首先报告了新生儿维生素E缺乏的临床症状，我国从80年代末开始出现相关病例报告。病例多为早产儿，低出生体重儿，人工喂养为主，出生后2-8周出现症状，以浮肿、贫血、腹泻、流清涕、皮疹为主诉入院。临床无特异表现，常被忽略诊断。实验室检查发现，血红蛋白含量降低；血胆红素增高；红细胞形态异常，可见棘形和碎片；过氧化氢试验溶血增高；血浆维生素E＜9.6μmol/L。给予口服或肌内注射维生素E治疗，疗程2-5周，疗效显著。有医生建议，早产儿于出生后10天，应开始补充维生素E，持续3个月，作为预防性治疗。

维生素E有这么重要吗？

维生素E是坚守在细胞膜的脂溶性抗氧化剂，可以保护细胞膜的脂类免受自由基攻击，对保持细胞膜的完整性非常重要。维生素E就像是一位默默无闻的保镖，只有在缺乏时你才知道它有多重要。

维生素E缺乏时，红细胞的细胞膜破裂，发生溶血性贫血。毛细血管损害，通透性增加，出现浮肿。

长期维生素E缺乏，肌肉无力，眼肌麻痹，出现“斗鸡眼”。

眼肌麻痹

什么情况容易缺乏维生素E？

1.体重和胎龄

维生素E体内储藏量与婴儿出生时的体重和胎龄有关，体重越低、胎龄越小，储藏量越少。因此，早产儿、低出生体重儿容易缺乏维生素E。

2.吸收障碍

维生素E的吸收需要胆汁和胰液的帮助，消化不良、脂肪泻、慢性肝脏疾病、胰腺囊性纤维变、胆道梗阻，胆盐合成少、胰酶活力不足等，均能影响肠道对维生素E的吸收。

3.遗传影响

负责维生素E转运、代谢的基因变异会导致维生素E缺乏。

基因突变.

ZPR1基因位于第11号染色体，编码ApoA-V载脂蛋白。维生素E进入体内后，首先掺入到乳糜微粒，在血液中与载脂蛋白结合而转运，扩散到含有脂蛋白脂肪酶的组织。基因突变影响载脂蛋白对维生素E的运载能力，使输送到组织细胞的维生素E减少。

CYP4F2基因位于第19号染色体，编码细胞色素酶P超家族成员。基因突变导致酶活性变异显著，分为快速、正常、慢速型，酶活性会影响维生素E在体内的代谢速度。

NKAIN3基因位于第8号染色体，编码钠/钾转运ATP酶跨膜蛋白。维生素E分布于生物膜上，与膜脂结合在一起，保护膜脂免受氧化损伤。维生素E的抗氧化作用需要ATP酶跨膜蛋白的帮助。基因突变会影响维生素E发挥其功能。

现代基因检测手段可以检测出导致维生素E缺乏的基因突变。