这种遗传性家族病,严重会致命但其早期现

说到“贫血”大家不陌生，但是提起“地中海贫血”，真正了解的人寥寥无几。　地中海贫血是由于体内一种或多种正常珠蛋白肽链合成障碍，而造成遗传性溶血性疾病。通俗的说，就是患者体内珠蛋白链会出现不足、缺少，进而导致人体红血蛋白结构发生变异，却有很强的遗传性。这种疾病沿海多见，在我国长江以南多省散发病例，其中广东多见。据相关数据显示，广东地区的育龄人群中，平均每6个人就有1人携带低频基因，相对比北方少见。到目前为止，我国还没有研发出对应的有效药物，所以这种疾病一旦处理不好就会威胁到生命。地中海贫血分轻度、中度、重度的，症状都是不一样的，下面来看一下：一、轻度基本是没有症状的，想要发现也是通过检查的方法。不过即便是检查出来也没有关系，因为对于患者来说，轻度地贫是不会影响到患者的生活和工作的，所以可以不治疗，它是不会威胁到患者的寿命。二、中度中度患者不一样的年龄段出现的症状是不一样的。比如婴幼儿可能会出现贫血，浑身无力，脸色苍白、肝脏和脾脏出现异常这种症状。如果是成人面部不会发生什么变化，但是它们的骨骼会有一些细小的改变，脾脏也会变大。三、重度重度的地中海贫血直接会威胁到生命。例如一些刚出生的宝宝可能没有什么异常，但是到三个月之后身体就会出现不适，肝脏脾脏慢慢变大，导致发育迟钝。随着年龄慢慢的增长，到一岁以后身体比例会严重失调，头部过大，身子过小，脸部也会发生一些变化，比如说额头突起，眼距变宽。三种不同程度的病情，治疗手段是不同的。地贫没有根治药物，我们常见的临床治疗手段就是输血和排铁，但这种治疗过程长，带给患者家庭较大的经济负担。而唯一的根治手段就是骨髓移植，这其中的成本不说，但预后并不理想。这种疾病发生的主要原因就是基因缺陷导致的，并且基于它较强的遗传性，所以对付地中海贫血这个疾病最好的办法就是预防。预防地中海贫血最好的方法就是孕前检查，减少地中海贫血宝宝的出生。目前许多地区展开婚前、孕前、产前地贫干预，目的就是防止中重度地贫新生儿出生，不得不说这是预防地贫患者出现最有效的手段。所以，这里也呼吁大家，如果本身自己或对方是地贫患者，不要自卑，谁都可以拥有下一代的权利，但是谁都想拥有健康的宝宝。为了下一代的健康，为了减少家庭悲剧，为了降低社会压力，每一个孕龄夫妻都应该做好对应的筛查。


本文编辑：佚名
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